| VARIANTS | KRT5:c.1261G>A, p.Gly421Arg in Heterozygous form; KRT14:c.380C>T, p.Ala127Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KRT14; KRT5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Epidermolysis bullosa simplex | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31919841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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