VARIANTS | TCIRG1: in Heterozygous form; CLCN7:c.857G>C, p.Arg286Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CLCN7; TCIRG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Osteopetrosis and related disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30431110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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