| VARIANTS | C3:c.3313A>C, p.Lys1105Gln in Heterozygous form; CD46:c.97+5G>A, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C3; CD46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Japanese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 235400; 609814; 612924; 612922; 612925; 612926; 615008; 612923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Atypical hemolytic uremic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29556035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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