VARIANTS | C3:c.3313A>C, p.Lys1105Gln in Heterozygous form; CD46:c.97+5G>A, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | C3; CD46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Japanese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612924; 612926; 615008; 612922; 235400; 612923; 609814; 612925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Atypical hemolytic uremic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29556035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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