VARIANTS | ANOS1:c.488_490delGTT, p.Cys164del in Hemizygous form; NSMF:c.757G>A, p.Ala253Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; NSMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 618841; 147950; 615267; 244200; 614837; 616030; 614897; 615271; 614880; 612702; 615266; 610628; 614840; 615269; 614838; 612370; 614858; 615270; 308700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21300340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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