| VARIANTS | SCRIB:c.3323G>A, p.Gly1108Glu in Heterozygous form; PTK7:c.1925C>G, p.Pro642Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PTK7; SCRIB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 182940; 601634; 301410 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated spina bifida | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29573971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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