VARIANTS | CELSR1:c.3364G>A, p.Gly1122Ser in Heterozygous form; DVL3:c.443G>A, p.Arg148Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CELSR1; DVL3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29573971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|