VARIANTS | CELSR1:c.8772G>C, p.Gln2924His in Heterozygous form; SCRIB:c.1853A>G, p.Lys618Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CELSR1; SCRIB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 301410; 182940; 601634 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated spina bifida | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29573971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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