| VARIANTS | CELSR1:c.8772G>C, p.Gln2924His in Heterozygous form; SCRIB:c.1853A>G, p.Lys618Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR1; SCRIB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 601634; 301410; 182940 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated spina bifida | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29573971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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