VARIANTS | CELSR1:c.2305C>T, p.Arg769Trp in Heterozygous form; SCRIB:c.3323G>A, p.Gly1108Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CELSR1; SCRIB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 601634; 301410; 182940 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated spina bifida | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29573971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|