| VARIANTS | PMM2:c.368G>A, p.Arg123Gln in Heterozygous form; PMM2:c.640G>A, p.Gly214Ser in Heterozygous form; ATP2B3:c.2197G>A, p.Gly733Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATP2B3; PMM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | X-linked cerebellar ataxia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28807751 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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