| VARIANTS | NPHS2:c.413G>A, p.Arg138Gln in Homozygous form; NPHS1:c.275-2A>C, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NPHS1; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600995; 613237; 614131; 618176; 616893; 618179; 610725; 301028; 612551; 616730; 618178; 615861; 607832; 616002; 619201; 614196; 616220; 616032; 616892; 251220; 603278; 603965; 615244; 256370; 615573; 618177 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 15253708 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||