| VARIANTS | NPHS2:c.413G>A, p.Arg138Gln in Homozygous form; NPHS1:c.275-2A>C, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NPHS1; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610725; 618177; 616002; 613237; 616220; 607832; 612551; 618178; 616730; 251220; 603278; 615861; 301028; 618176; 616893; 600995; 619201; 603965; 256370; 615244; 618179; 614196; 614131; 615573; 616892; 616032 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 15253708 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||