| VARIANTS | LDLR:c.131G>A, p.Trp44Ter in Heterozygous form; PCSK9:c.137G>T, p.Arg46Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | LDLR; PCSK9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | NON RARE IN EUROPE: Heterozygous familial hypercholesterolemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 26036859 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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