| VARIANTS | FBN1:c.4969dup, p.Ile1657AsnfsTer30 in Heterozygous form; FREM1:c.1394G>C, p.Gly465Ala in Heterozygous form; DES:c.638C>T, p.Ala213Val in Heterozygous form; PAX3:c.944C>A, p.Thr315Lys in Heterozygous form; MET:c.2975C>T, p.Thr992Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DES; FBN1; FREM1; MET; PAX3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610168; 306950; 610187; 142340; 222400; 154700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Marfan syndrome; Congenital diaphragmatic hernia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 25736269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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