| VARIANTS | CDH23:c.5663T>C, p.Phe1888Ser in Homozygous form; ATP2B2:c.1756G>A, p.Val586Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATP2B2; CDH23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-syndromic genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 15829536 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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