VARIANTS | TSC2:c.2032G>A, p.Ala678Thr in Heterozygous form; HOXA1: in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | HOXA1; TSC2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21624971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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