VARIANTS | SLC26A4:c.1300G>A, p.Ala434Thr in Heterozygous form; TRHR:c.504T>G, p.Ile168Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | SLC26A4; TRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32319661 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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