VARIANTS | APOB:c.1223T>C, p.Ile408Thr in Heterozygous form; APOB:c.6895G>C, p.Asp2299His in Heterozygous form; APOB:c.7242A>C, p.Glu2414Asp in Heterozygous form; APOB:c.12803T>C, p.Met4268Thr in Heterozygous form; MTTP:c.1769G>T, p.Ser590Ile in Heterozygous form; PCSK9:c.1327G>A, p.Ala443Thr in Heterozygous form; SAR1B:c.314A>G, p.His105Arg in Heterozygous form; ANGPTL3:c.776T>C, p.Met259Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANGPTL3; APOB; MTTP; PCSK9; SAR1B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypobetalipoproteinemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29540175 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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