| VARIANTS | C19orf12:c.335G>A, p.Trp112Ter in Heterozygous form; CP:c.313delG, p.Val105PhefsTer5 in Heterozygous form; TPP1:c.622C>T, p.Arg208Ter in Heterozygous form; Copy Number Variant duplication on chromosome 22 of the exon14 in the gene PLA2G6 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C19orf12; CP; PLA2G6; TPP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33134513 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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