| VARIANTS | CPT2:p.Ser113Leu in Heterozygous form; PYGM:c.145_146delCCinsTA, p.Pro49Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CPT2; PYGM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 232600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 11001791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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