| VARIANTS | CAV3:c.233C>T, p.Thr78Met in Heterozygous form; KCNH2:p.Ala913Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CAV3; KCNH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 220400; 611820; 613485; 618447; 613695; 613693; 611818; 616249; 612955; 601005; 192500; 611819; 600919; 612347; 613688; 616247; 603830 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial long QT syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 17060380 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||