| VARIANTS | NEK1:c.1640dup, p.Asn547LysfsTer2 in Heterozygous form; DYNC2H1:c.11747G>A, p.Gly3916Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DYNC2H1; NEK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Short rib-polydactyly syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21211617 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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