| VARIANTS | CHD7:c.2440C>T, p.Gln814Ter in Heterozygous form; ANOS1:c.1627G>A, p.Val543Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; CHD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 614897; 614837; 615269; 147950; 614838; 614858; 308700; 244200; 612702; 614880; 615271; 616030; 610628; 615267; 615270; 618841; 614840; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21209029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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