VARIANTS | CHD7:c.2440C>T, p.Gln814Ter in Heterozygous form; ANOS1:c.1627G>A, p.Val543Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; CHD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 618841; 244200; 615267; 614880; 614837; 615270; 612702; 614838; 615271; 614840; 615266; 616030; 147950; 610628; 612370; 614858; 308700; 614897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21209029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|