| VARIANTS | FGFR1:c.854C>G, p.Pro285Arg in Heterozygous form; ANOS1:c.1464A>G, p.Thr472Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 308700; 614837; 147950; 618841; 612370; 615266; 615270; 615271; 614897; 616030; 614858; 610628; 614880; 244200; 615269; 615267; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21209029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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