VARIANTS | FZD4:c.1501_1502delCT, p.Leu501SerfsTer533 in Heterozygous form; F5:c.1601A>T, p.Gln534Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | F5; FZD4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 605750; 613310; 617572; 601813; 616468; 305390; 133780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 14560311 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|