VARIANTS | XIAP:c.1396G>T, p.Gly466Ter in Hemizygous form; CD40LG:c.655G>A, p.Gly219Arg in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CD40LG; XIAP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 300635; 308240 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | X-linked lymphoproliferative disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21543760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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