| VARIANTS | COL17A1:c.202delA, p.Thr68LeufsTer106 in Homozygous form; EXPH5:c.5422C>T, p.Arg1808Ter in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL17A1; EXPH5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Junctional epidermolysis bullosa; Epidermolysis bullosa simplex | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30016581 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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