| VARIANTS | OPTN:c.1634G>A, p.Arg545Gln in Heterozygous form; TARDBP:c.943G>A, p.Ala315Thr in Heterozygous form; DCTN1:c.3799G>A, p.Glu1267Lys in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DCTN1; OPTN; TARDBP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606640; 617892; 615515; 612069; 612577; 613435; 105400; 611895; 616437; 608030; 617839; 606070; 615426; 300857; 608031; 614696; 616208; 613954; 614808; 205250; 608627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29411640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||