| VARIANTS | OPTN:c.1634G>A, p.Arg545Gln in Heterozygous form; NEFH:c.1138G>A, p.Ala380Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NEFH; OPTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614808; 608627; 606070; 606640; 617892; 615426; 615515; 205250; 613954; 105400; 613435; 616437; 617839; 608031; 616208; 612577; 611895; 300857; 614696; 612069; 608030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29411640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||