VARIANTS | SETX:c.7114C>T, p.Asp2372Asn in Heterozygous form; OPTN:c.1634G>A, p.Arg545Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | OPTN; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 606640; 617892; 615515; 612069; 612577; 613435; 105400; 611895; 616437; 608030; 617839; 606070; 615426; 300857; 608031; 614696; 616208; 613954; 614808; 205250; 608627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29411640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|