VARIANTS | EHMT1:c.1513G>A, p.Gly505Ser in Heterozygous form; MFSD8:c.353A>G, p.Asn118Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | EHMT1; MFSD8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32722525 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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