VARIANTS | EHMT1:c.989A>T, p.Lys330Met in Heterozygous form; SLC9A6:c.1777C>G, p.Leu593Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | EHMT1; SLC9A6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32722525 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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