VARIANTS | SETX:c.7957A>G, p.Thr2653Ala in Heterozygous form; OPTN:c.1699A>G, p.Thr567Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | OPTN; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 608031; 105400; 615515; 606640; 612069; 614808; 612577; 300857; 613435; 611895; 614696; 608030; 606070; 616437; 616208; 608627; 617892; 615426; 613954; 617839; 205250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32893042 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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