| VARIANTS | GPRIN1:c.2884C>T, p.Arg962Cys in Heterozygous form; SEMA4D:c.2278C>A, p.Leu760Met in Heterozygous form; SMO:c.1789G>A, p.Asp597Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GPRIN1; SEMA4D; SMO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615266; 618841; 616030; 308700; 614897; 244200; 615270; 614837; 615267; 615269; 614840; 614838; 610628; 612702; 612370; 147950; 614858; 615271; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27502037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||