| VARIANTS | AMN1:c.656G>A, p.Cys219Tyr in Heterozygous form; JAG1:c.323A>T, p.Asn108Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AMN1; JAG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 244200; 147950; 615270; 614837; 612370; 614840; 614858; 615267; 614897; 610628; 615269; 614838; 614880; 618841; 615266; 308700; 616030; 612702; 615271 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27502037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||