| VARIANTS | FGF13:c.529T>C, p.Ser177Pro in Heterozygous form; GAP43:c.502G>A, p.Ala168Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF13; GAP43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 618841; 610628; 615269; 615267; 614837; 147950; 612702; 614880; 614838; 615271; 616030; 615270; 308700; 612370; 244200; 614840; 614858; 614897; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27502037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||