| VARIANTS | FGF13:c.529T>C, p.Ser177Pro in Heterozygous form; GAP43:c.502G>A, p.Ala168Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF13; GAP43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614880; 614838; 612702; 308700; 616030; 615269; 244200; 147950; 614897; 615270; 614837; 615267; 614858; 614840; 618841; 615271; 610628; 615266; 612370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27502037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||