| VARIANTS | TRAPPC9:c.1532C>T, p.Thr511Met in Heterozygous form; PDE3A:c.1477G>A, p.Gly493Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PDE3A; TRAPPC9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 146110; 125851; 244200; 614880; 606391; 147950; 615266; 613375; 614858; 616329; 613370; 614838; 609812; 614842; 308700; 615269; 610628; 614837; 612702; 606394; 614840; 614841; 614839; 606392; 615270; 125850; 616511; 612370; 600496; 610508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27502037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||