| VARIANTS | TRAPPC9:c.1532C>T, p.Thr511Met in Heterozygous form; PDE3A:c.1477G>A, p.Gly493Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PDE3A; TRAPPC9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614880; 616329; 614841; 612225; 610508; 612702; 606394; 615270; 614837; 244200; 615269; 613370; 614842; 609812; 606392; 613375; 147950; 614858; 612370; 616511; 614838; 610628; 614840; 614839; 600496; 308700; 606391; 125850; 615266; 146110; 125851 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27502037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||