| VARIANTS | AXL:c.-40C>T, p.Leu1extMet-13 in Heterozygous form; CRY1:c.1292G>A, p.Arg431His in Heterozygous form; MASTL:c.170C>T, p.Met1extMet-57 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AXL; CRY1; MASTL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 613375; 613370; 614840; 614880; 606394; 125851; 614842; 600496; 615269; 606392; 125850; 615270; 612370; 308700; 612225; 616329; 147950; 606391; 610508; 614858; 614839; 609812; 244200; 614837; 614841; 616511; 614838; 615266; 612702; 146110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27502037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||