| VARIANTS | AXL:c.-40C>T, p.Leu1extMet-13 in Heterozygous form; CXCR4:c.236A>C, p.His79Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AXL; CXCR4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612702; 613375; 612370; 244200; 612225; 614839; 606392; 614837; 615269; 616329; 614838; 616511; 614840; 610508; 613370; 147950; 609812; 600496; 146110; 610628; 614841; 614858; 614842; 125850; 308700; 614880; 125851; 606394; 615266; 606391; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27502037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||