| VARIANTS | BBS10:c.1241T>C, p.Leu414Ser in Homozygous form; BBS9:c.1063C>T, p.Gln355Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS10; BBS9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600151; 615984; 615981; 615985; 615995; 615982; 615987; 615986; 615991; 615989; 615996; 615983; 615990; 209900; 617406; 615992; 615988; 615993; 617119; 605231; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21157496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||