| VARIANTS | BBS1:c.1169T>G, p.Met390Arg in Homozygous form; BBS2:c.823C>T, p.Arg275Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 209900; 615990; 617406; 615981; 605231; 617119; 615986; 615985; 615982; 615991; 615995; 615993; 615984; 615987; 615994; 615988; 615992; 615983; 600151; 615989; 615996 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21157496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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