VARIANTS | CAPN3:c.1663G>A, p.Val555Ile in Heterozygous form; DES:c.656C>T, p.Thr219Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CAPN3; DES | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Limb-girdle muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30323756 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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