| VARIANTS | KRT14:c.1163G>A, p.Arg388His in Heterozygous form; KRT5:c.548T>C, p.Ile183Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KRT14; KRT5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Ashkenazi Jewish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Epidermolysis bullosa simplex | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22832485 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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