| VARIANTS | FGFR1:c.2302G>T, p.Asp768Tyr in Heterozygous form; FGF8:c.118T>C, p.Phe40Leu in Homozygous form; FGFR1:c.2292G>T, p.Gln764His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF8; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 615271; 614840; 614880; 615269; 615270; 616030; 612370; 618841; 308700; 147950; 614858; 614897; 244200; 614837; 614838; 615266; 615267; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20696889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||