| VARIANTS | SHH:c.1040C>A, p.Pro347Gln in Heterozygous form; DISP1:c.3287T>C, p.Met1096Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DISP1; SHH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610829; 614226; 610828; 147250; 612530; 157170; 142946; 236100; 609408; 609637; 605934; 142945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 26748417 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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