| VARIANTS | SQSTM1:c.1175C>T, p.Pro392Leu in Heterozygous form; TARDBP:c.1169A>G, p.Asn390Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SQSTM1; TARDBP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Facial onset sensory and motor neuronopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30889971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||