VARIANTS | GNA14:c.989_990delCA, p.Thr330ArgfsTer67 in Heterozygous form; HS1BP3:c.94G>T, p.Gly32Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GNA14; HS1BP3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Parkinson disease; Benign essential blepharospasm | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29770609 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|