| VARIANTS | BMP4:c.794G>A, p.Trp265Ter in Heterozygous form; ALMS1:c.6699_6702del, p.Lys2234GlnfsTer31 in Heterozygous form; SMAD4:c.572C>T, p.Ser191Leu in Heterozygous form; E2F4:c.410T>C, p.Leu137Ser in Heterozygous form; TSHZ1:c.2264G>A, p.Arg755His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALMS1; BMP4; E2F4; SMAD4; TSHZ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31120642 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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