| VARIANTS | SRD5A2:p.Arg227Gln in Heterozygous form; NR5A1:c.1114_1116del, p.Lys372del in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NR5A1; SRD5A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Indonesian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 154230; 615542; 616067; 300018; 613762; 612965; 616425 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development; 46,XY partial gonadal dysgenesis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29027299 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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