| VARIANTS | TYR:c.1205G>A, p.Arg402Gln in Heterozygous form; MITF:c.824delA, p.Glu275GlyfsTer22 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | MITF; TYR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 103470 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Ocular albinism with congenital sensorineural deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 9158138 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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